Resumen Objetivo: describir la experiencia de un servicio en angiografía coronaria en cuanto al abordaje radial distal izquierdo a través de la tabaquera anatómica. Material y método: de abril a agosto de 2018 se asignaron 40 pacientes a angiografía coronaria por vía radial izquierda distal a través de la tabaquera anatómica. Se hizo un análisis de tipo descriptivo de las principales variables cuantitativas asociadas al procedimiento (frecuencia de acceso fallido, procedimiento fallido, tiempo de procedimiento, tiempo de fluoroscopia, nivel de dolor en el paciente, sensación de comodidad para el paciente y para el operador, cantidad de medio de contraste empleado y algunas variables demográficas). Se incluyeron pacientes mayores de 18 años con indicación de arteriografía coronaria para estudio diagnóstico y con pulso palpable en la zona de la tabaquera anatómica. Resultados y conclusión: la cantidad de medio de contraste en promedio empleada fue de 49 ml (SD ± 13), el tiempo promedio de procedimiento fue de 11,3 minutos (SD ± 4.3) y el tiempo de fluoroscopia promedio fue de 3,3 minutos (SD ± 2.8). La mediana para el nivel de dolor en los pacientes fue de 4, la mediana para la comodidad del operador fue de 10 y la mediana para la comodidad en el paciente fue de 10. Se concluye así que el acceso radial distal izquierdo es una alternativa técnicamente factible, ofrece comodidad para el paciente y el operador, y arroja bajas tasas de falla y complicaciones en pacientes seleccionados.

Abstract Objective: To present the experience of one Department in coronary angiography as regards the left distal radius approach through the anatomical snuff box. Material and Method: A total of 40 patients were subjected to coronary angiography through the anatomical snuff box, from April to August 2018. A descriptive analysis was performed on the quantitative variables associated with the procedure (frequency of failed access, failed procedure, procedure time, fluoroscope time, patient pain level, feeling of comfort for the patient and for the operator, amount of contrast used, and some demographic variables). The study included patients over 18 years-old with an indication for coronary angiography for a diagnostic study, and with a palpable pulse in the anatomic snuff box area. Results and conclusion: The mean amount of contrast media employed was 49 ml (SD ± 13), the mean procedure time was 11.3 minutes (SD ± 4.3), and the mean fluoroscope time was 3.3 minutes (SD ± 2.8). The median for the pain level in patients was 4, the median for comfort of the operator was 10, and the median for comfort of the patient was also 10. It was able to be concluded that the left distal radial access is a technically feasible alternative. It is comfortable for the patient and the operator, with low failure rates and complications in selected patients.

ABSTRACT Introduction: Eosinophilic meningitis caused by Angiostrongylus cantonensis (Chen, 1935) is an emergent zoonosis present in Cuba. In the country, few studies about the prevalence of infection in definitive hosts, which can determine risk sites for the establishment of effective measures to prevent the disease, have not been carried out so far. Objective: To determine the prevalence of infection with Angiostrongylus cantonensis in a natural population of Rattus rattus, its relationship with the population structure, and the season of the year in an urban farm field belonging to the Programme of Urban and Suburban Agriculture of Cuba. Material and Methods: A descriptive study was conducted in La Lisa Municipality, Havana, Cuba. The rats were collected monthly during the rainy and dry seasons. The pulmonary arteries of the captured rodents were examined for adult worms. The prevalence of parasitological indices was calculated. The frequencies of infection were compared between the seasons of the year and ecological ages. Results: A total of 63 rodents identified as Rattus rattus were captured. Of the total of individuals captured, 46.03% were infected with A. cantonensis, with an increase of infection in adult individuals (59.46%) and during the rainy season (55.88%). Conclusions: The infection of A. cantonensis in its definitive host R. rattus, and its circulation in the study area in the analyzed period was demonstrated for the first time in Cuba. The presence of adult rats, the high quantity of rodents and the rainy season were the factors that contributed to a greater infection of A. cantonensis, which increase the probability of transmission to intermediate hosts, and consequently, the risk of transmission to humans.

RESUMEN Introducción: La meningoencefalitis eosinofílica producida por Angiostrongylus cantonensis (Chen, 1935), es una zoonosis emergente presente en Cuba. En el país existen escasos estudios de prevalencia de infección en los hospederos definitivos, que puedan determinar sitios de riesgo para el establecimiento de medidas efectivas en la prevención de la enfermedad. Objetivo: Determinar la prevalencia de infección por A. cantonensis en una población natural de R. rattus, su relación con la estructura poblacional y la época del año en una finca que pertenece al Programa de la Agricultura Urbana y Suburbana de Cuba. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo en el municipio La Lisa, La Habana. Se hicieron capturas de roedores mensuales durante los períodos lluvioso y poco lluvioso. Se examinaron las arterias pulmonares de los roedores capturados en búsqueda de parásitos adultos. El índice parasitológico de prevalencia fue calculado y comparadas las frecuencias entre los períodos del año y la edad ecológica. Resultados: Se capturaron 63 roedores identificados como Rattus rattus, de ellos 46,03% estuvo infectado con A. cantonensis, con un incremento de la infección en los individuos adultos (59,46%) y en el período lluvioso (55,88%). Conclusiones: Se demuestra por primera vez en Cuba la infección de A. cantonensis en R. rattus. La presencia de individuos adultos, la alta abundancia de roedores y la temporada lluviosa son los factores que incidieron en una mayor infección de A. cantonensis, y que aumentan la probabilidad de transmisión a los hospederos intermediarios y, por ende, el riesgo de transmisión al humano.

El embarazo es un estado fisiológico en el que se producen múltiples adaptaciones en el sistema cardiovascular, inmunológico y renal con la finalidad de satisfacer la demanda metabólica y proteger al feto. La enfermedad renal puede manifestarse o descubrirse incidentalmente en el transcurso de la gestación y clínicamente puede contemplarse desde tres escenarios: el desarrollo de lesión renal aguda, el diagnóstico de enfermedad renal crónica (nefropatía previa no diagnosticada) y el antecedente conocido (nefropatía subyacente) de enfermedad renal crónica que precede a la gestación. Cualquiera que sea el escenario, la presencia de enfermedad renal crónica ensombrece el pronóstico fetal, aumenta el riesgo de retardo de crecimiento intrauterino, parto prematuro, muerte fetal y acelera la pérdida defunción renal de la gestante por lo que se constituye en un desafío en la atención clínica, de ahí que el reconocimiento temprano y el inicio de la terapia es esencial para impactar en el desenlace materno-fetal. A pesar de que esta asociación se ha descrito desde hace varios años y de que el desenlace obstétrico ha mejorado en las dos últimas décadas, sigue siendo una entidad con alta morbimortalidad para el binomio madre-hijo. En este trabajo se describen ocho casos de enfermedad renal crónica y embarazo, su presentación clínica y el desenlace obstétrico. (Acta Med Colomb 2015; 40: 331-337).

Pregnancy is a physiological state in which multiple adaptations occur in the cardiovascular, immune and renal systems in order to meet metabolic demand and protect the fetus. Kidney disease can be manifested or discovered incidentally during pregnancy and can be seen from three clinical scenarios: the development of acute kidney injury, the diagnosis of chronic kidney disease (prior undiagnosed nephropathy) and the known antecedent (underlying nephropathy) of chronic kidney disease preceding pregnancy. Whatever the scenario, the presence of chronic kidney disease darkens the fetal prognosis, increases the risk of intrauterine growth retardation, premature delivery, stillbirth and accelerates the loss of renal function of the pregnant woman so it constitutes a challenge in clinical care. For this reason the early recognition and initiation of therapy is essential to impact on maternal and fetal outcome. Although this association has been described for several years and the obstetric outcome has improved in the past two decades, it remains an entity with high morbidity and mortality for mother and child. In this work, eight cases of chronic kidney disease and pregnancy, clinical presentation and obstetric outcome are described. (Acta Med Colomb 2015; 40: 331-337).

Introducción: el tromboembolismo venoso es una de las principales causas de morbimortalidad prevenible seguida de una hospitalización. Las heparinas han demostrado ser eficaces para su prevención, sin embargo se ha documentado la subutilización de estos fármacos, por lo que implementar medidas que garanticen la formulación adecuada es fundamental. En nuestra institución se han instaurado estrategias para mejorar la formulación de estos fármacos con resultados iniciales favorables, pero se desconoce el efecto a más largo plazo. Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal. Se evaluaron pacientes mayores de 18 años, hospitalizados por medicina interna entre junio y noviembre de 2012. Se estimó una muestra representativa de 102 pacientes. Se identificó la formulación de la tromboprofilaxis al segundo día de hospitalización, se determinó si fue adecuada según las guías institucionales y los errores en la prescripción de la misma. Se compararon los resultados con dos mediciones previas realizadas en la institución. Resultados: de los 102 pacientes evaluados, la tromboprofilaxis fue adecuada en 63 (61,8%) e inadecuada en 39 (38.2%). Las causas más frecuentes de error fueron: formulación en pacientes de bajo riesgo 18 (46.1%) y error por omisión en 12 (30.7%) pacientes. La formulación en pacientes con indicación y sin contraindicación disminuyó de 92-82% y en pacientes sin indicación aumentó de 50-56.2%, con relación a una medida previa realizada después de la difusión de guías institucionales. Conclusiones: la tromboprofilaxis en pacientes hospitalizados por medicina interna en nuestra institución se ordena en un alto porcentaje, sin embargo debe ser mejorada. El principal error es la formulación en pacientes con riesgo bajo. La implementación de estrategias para mejorar la tromboprofilaxis logró una mejoría inicial, pero tiende a disminuir con el tiempo. Se requiere un trabajo continuado de múltiples medidas que garanticen su impacto favorable a largo plazo. (Acta Med Colomb 2015; 40: 227-233).

Introduction: venous thromboembolism is one of the major causes of preventable morbidity and mortality following a hospitalization. Heparins have proven effective for prevention; however, under utilization of these drugs has been documented, so that the implementation of measures to ensure the proper formulation is essential. Strategies to improve the formulation of these drugs have been established in our institution with favorable initial results, but the longer-term effect is unknown. Methods: descriptive, retrospective cross-sectional study. Patients over 18 years hospitalized for internal medicine between June and November 2012 were evaluated. A representative sample of 102 patients was estimated. Thromboprophylaxis formulation was identified on the second day of hospitalization and it was determined if its prescription was appropriate in accordance with the institutional guidelines as well as errors in its prescription. The results were compared with two previous measurements realized in the institution. Results: Of the 102 patients evaluated, thromboprophylaxis was adequate in 63 (61.8%) and inadequate in 39 (38.2%). The most frequent causes of error were: prescription in low-risk patients 18 (46.1%) and error of omission in 12 (30.7%) patients. The formulation in patients with an indication and without contraindication decreased from 92% to 82% and in patients with no indication increased from 50% to 56.2%, compared to a previous measurement made after the dissemination of institutional guidelines. Conclusions: thromboprophylaxis in hospitalized patients in internal medicine at our institution is organized in a high percentage, but must be improved. The main error is the formulation in patients with low risk. The implementation of strategies to improve thromboprophylaxis achieved initial improvement, but tends to decrease over time. Continued work of multiple measures to ensure their favorable long-term impact is required. (Acta Med Colomb 2015; 40: 227-233).

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), y origina el depósito intracelular, especialmente de globotriaosil-ceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. La deficiencia parcial o total de la actividad de la enzima lisosomal conduce a la incapacidad de catabolizar ciertos glicoesfingolípidos causando el daño principal, es decir, el depósito intralisosomal de sustrato Gb-3 en diferentes tipos de células. En particular, son afectadas progresivamente las células vasculares endoteliales, lo cual puede causar isquemia tisular e infarto. Es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema de la economía. Antes de la disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, el tratamiento para esta enfermedad consistía principalmente de cuidados sintomáticos y medidas correctivas no específicas. Se describen las características clínicas y la evolución de un hombre de 47 años con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático. (ActaMed Colomb 2014; 39: 202-206).

Fabry disease is an inherited disorder of progressive and multisystemic lysosomal storage of glycosphingolipids catabolism, X-linked, which is caused by a defect in the gene that catalyzes the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (alpha-GAL A), and causes the intracellular deposition, especially of globotriaosyl ceramide (Gb3) in the vascular endothelium and other tissues. Partial or total deficiency of the lysosomal enzyme activity leads to the inability to catabolize certain glycosphingolipids causing the main damage, namely the intralysosomal deposit of Gb3 substrate in different cell types. In particular, vascular endothelial cells are progressively affected, which may cause tissue ischemia and infarction. It is a progressive disease that causes manifestations derived from the dysfunction of the organ affected by the deposits, mainly kidney, heart, nervous system, gastrointestinal tract and skin, although any organ and system of the economy may be involved. Before the availability of enzyme replacement therapy, treatment for this condition consisted mainly of symptomatic care and no specific remedies. Clinical characteristics and evolution of a 47 year old man with Fabry disease on enzyme replacement therapy are described. (Acta Med Colomb 2014; 39: 202-206).

La nefropatía asociada a las gammapatías monoclonales es debida principalmente al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósito de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas ligeras monoclonales en muchos órganos y a nivel renal predominantemente en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con desórdenes linfoproliferativos, y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones no se detecta patología hematológica y se denomina idiopática o "primaria". Suele manifestarse como una insuficiencia renal severa con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del segundo caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Nephropathy associated with monoclonal gammopathies is mainly due to light chain deposition. The paraproteinemic kidney diseases are lesions associated with deposition of intact immunoglobulins or fragments of immunoglobulins (heavy and light chains). The disease due to deposition of light chains is a rare condition characterized by deposition of monoclonal light chains in many organs and as for the kidney, predominantly in glomeruli and tubular basement membranes. The disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders and the majority of cases are caused by deposition of kappa light chains. Although presented primarily in clinical pictures of malignancy, sometimes no hematological pathology is detected and is called idiopathic or "primary". It usually manifests as severe renal failure with nephrotic proteinuria, has not a clearly established treatment and the prognosis is poor. The clinical and histological features of the second case reported in Colombia of a light chain deposition nephropathy diagnosed in the context of a kidney paraproteinemic disease without malignancy data, is presented. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

INTRODUÇÃO: O diagnóstico microbiológico da leptospirose inclui métodos bacteriológicos e sorológicos; os primeiros permitem a detecção direta de leptospiras e, à exceção do cultivo, são considerados como presuntivos, mas constituem ferramentas valiosas para o diagnóstico rápido, principalmente nos falecidos. OBJETIVO: Avaliar a coloração de prata Fontana modificada em amostras experimentalmente infectadas. MATERIAL E MÉTODOS: Urinas humanas e hamsters foram infectados experimentalmente com diferentes cepas de Leptospira interrogans sensu lato. Para a avaliação, foi utilizado meio de cultura líquido, culturas de leptospiras, urinas humanas experimentalmente infectadas e não infectadas, impressões clarificadas e não clarificadas e esfregaços de suspensões clarificadas e não clarificadas a partir de tecidos de hamsters infectados e não infectados para o experimento. A sensibilidade analítica do ensaio foi comparada com a microscopia de campo escuro e de cultura. Outras espécies de bactérias e fungos também foram utilizadas. RESULTADOS: A coloração de prata de Fontana modificada permitiu observar claramente e bem definida a estrutura helicoidal das leptospiras. Nas culturas destas e de urinas humanas infectadas, pôde-se observar até (1-10) × 10³ leptospiras/ml, sensibilidade superior à da microscopia de campo escuro e inferior à da cultura. Os melhores resultados nos tecidos foram obtidos em impressões clarificadas e a partir de esfregaços de suspensões não clarificadas. Estruturas morfológicas e tingidas compatíveis com leptospiras não foram observadas nas amostras livres destas. CONCLUSÃO: Esse procedimento permitiu diferenciar a morfologia característica das leptospiras. É um procedimento simples, fácil de realizar e com reagentes estáveis pelo o que a sua aplicação é sugerida.

INTRODUCTION: The microbiological diagnosis of leptospirosis comprises bacteriological and serological methods. The former ones allow the direct detection of leptospires and are considered presumptive with the exception of culture. Therefore, they constitute invaluable tools for rapid diagnosis, mainly in samples from deceased subjects. OBJECTIVE: To evaluate a modified Fontana silver staining method in experimentally infected samples. MATERIAL AND METHODS: Human and animal (hamster) urine samples were experimentally infected with different strains of Leptospira interrogans sensu lato. Liquid culture medium, leptospira cultures, experimentally infected and non-infected human urine samples, clarified and non-clarified imprints, and clarified and non-clarified suspension smears from tissues of experimentally infected and non-infected hamsters were applied for the ass essment of silver staining. The analytical sensitivity of the assay was compared with dark field microscopy and culture. Other bacterial and fungi species were also used. RESULTS: The modified Fontana silver staining allowed the accurate observation of the well-defined leptospire helical structure. On leptospire cultures from infected human samples, we could observe until (1-10) × 10³ leptospires/ml, higher sensitivity in comparison with direct dark field microscopy and lower in comparison with culture. The best results in tissues were obtained on clarified imprints and non-clarified suspension smears. Morphological and stainable structures compatible with leptospires were not observed in the samples without them. CONCLUSION: This procedure allowed differentiating the characteristic morphology of leptospires. As its application suggests, it consists of a simple and easily conducted procedure with stable reagents.

Objetivo: establecer las principales manifestaciones clínicas, fisiopatológicas, pronóstico y tratamiento de las vasculitis primarias con compromiso renal. Metodología: se realizó revisión sistemática de la literatura médica consignada en la base de datos Medline, Cochrane y EMBASE con énfasis en trabajos originales y revisiones de tema con impacto en la práctica clínica, en lo referente a vasculitis primarias y riñón, desde 1960 a marzo de 2012. Se procede luego a la consecución de los artículos completos, a su lectura, complementación con artículos referenciados relevantes, y por ultimo al ordenamiento, clasificación y redacción del texto. Resultados: con los métodos de búsqueda se obtuvieron 1992 resúmenes, de los cuales 83 eran representativos para los tópicos de esta revisión. Al evaluar los artículos completos se consideró que 47 cumplían el objetivo propuesto. Se encontraron descripciones de compromiso renal en todo los tipos de vasculitis. Sin embargo, la mayoría del los estudios con mayor nivel de evidencia se centran en las vasculitis de pequeño vaso asociadas ANCA, principalmente en tratamiento y en factores pronóstico. Las figuras de patología incluidas, son parte de casos recopilados en nuestra práctica clínica. Conclusión: el compromiso renal de las vasculitis es de mayor impacto en las de pequeño vaso, donde el uso de esteroides e inmunosupresores son pilar fundamental en el tratamiento. Sin embargo hay que resaltar el papel de los agentes biológicos en recaída y procedimientos como la plasmaféresis en casos severos. (Acta Med Colomb 2012; 37: 192-200).

Objective: to establish the main clinical manifestations, pathophysiology, prognosis and treatment of primary vasculitis with renal involvement. Methodology: we performed systematic review of the medical literature contained in the Med-line, Cochrane and EMBASE database with emphasis on original studies and revision of topics with impact on clinical practice referring to primary vasculitis and kidney, from 1960 to March of 2012. We then proceeded in the achievement of the full articles, his reading, complementation with relevant referenced articles, and finally its ordering, clasification and drafting. Results: with search methods, 1992 abstracts were obtained. 83 were representative for the topics of this review. When evaluating the full papers, we considered that 47 met the objective. Description of renal involvement was found in all types of vasculitis. However, the majority of the studies with the highest level of evidence focus on small vessel vasculitis ANCA associated, mainly on treatment and prognostic factors. Included pathology figures are part of cases collected in our clinical practice. Conclusion: renal involvement in vasculitis has greater impact on those of small vessel, where the use of steroids and immunosuppressants are the mainstay treatment. However, we must highlight the role of biological agents in case of relapse and procedures such as plasmapheresis in severe cases. (Acta Med Colomb 2012; 37: 192-200).

En el diagnóstico rutinario por biopsia renal encontramos enfermedades glomerulares que tienen depósitos estructurales fibrilares en la matriz extracelular del glom érulo, visibles por microscopía electrónica. La amiloidosis es la glomerulopatía más común con depósitos de estas características ultraestructurales. Sin embargo, hay otras glomerulopatías con depósitos similares, negativas con rojo Congo, pero positivas para inmunoglobulinas. La glomerulonefritis fibrilar es una entidad diagnóstica ampliamente reconocida e identificada en, aproximadamente, 0,5% a 1% de las biopsias de riñones nativos. Suele manifestarse por una insuficiencia renal progresiva con síndrome nefrótico-nefrítico e hipertensión arterial sist émica, no tiene tratamiento claramente establecido y su pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del primer caso de glomerulonefritis fibrilar idiopática informado en Colombia.

In routine diagnosis for renal biopsy, glomerular diseases are encountered that, viewed by electron microscopy, reveal deposits with a fibrillary structure in the extracellular matrix of the glomeruli. Amyloidosis is the most common glomerulopathy that shows deposits with an ultrastructural fibrillary structure. However, other glomerulopathies have deposits with an ultrastructural fibrillary structure and which are negative for Congo-red stain, but positive for immunoglobulins. Fibrillary glomerulonephritis is a well-characterized disease, and clearly identified in approximately 0.5% to 1% of biopsies of native kidneys. These cases usually manifest themselves as severe renal insufficiencies with nephrotic-range proteinuria. No treatment regimes have been clearly established and the prognosis is poor. Herein, the clinical and histological characteristics are described for the first case of idiopathic fibrillary glomerulonephritis reported in Colombia.

La nefropatía de las gammapatías monoclonales es debida, principalmente, al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósitos de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas monoclonales ligeras en muchos órganos y, en el riñón, predominantemente, en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con alteraciones linfoproliferativas y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones, no se detecta enfermedad hematológica y se denomina idiopática o primaria. Suele manifestarse como una insuficiencia renal grave con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del primer caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras, diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad.

The nephropathy of monoclonal gammopathies is principally caused by light chain deposits of fragmented immunoglobins. Paraprotein-related renal diseases are associated with such deposits of intact (heavy chain) or fragmentary (light chain) immunoglobins. A condition of pathological light chain deposits is rare and characterized by deposits of fragments of monoclonal immunoglobulins in many organs. Renal deposits occur primarily in glomeruli and tubular basement membranes. This disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders. The majority of cases are caused by deposits of kappa light chains. Whereas this disease is most frequently associated with hematologic malignancies, occasionally a case occurs without detectable hematological pathologies; these cases are called idiopathic or primary. They usually manifest themselves as severe renal insufficiencies with nephrotic-range proteinuria. No treatment regime has been clearly established and the prognosis is poor. Herein, the clinical and histological characteristics are described regarding the first case in Colombia of light chain deposit disease without symptoms of malignancy.

Objetivos: rescatar los aspectos fundamentales en el desarrollo histórico de la enfermedad de Fabry. Identificar las áreas de la medicina que contribuyeron al conocimiento actual de la enfermedad. Contribuir en la formación médica en el contexto de la construcción del conocimiento a través de la historia. Material y métodos: revisión de la literatura desde 1898 a 2009 a través de Pubmed, Embase, Ovid, Science Direct, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, Highwire, biblioteca y hemeroteca de la Universidad Nacional de Colombia. Resultados: se encontraron 2181 artículos en relación con la enfermedad de Fabry, los cuales fueron seleccionados en idiomas inglés y alemán con énfasis en revisiones históricas médicas, informe de casos o serie de casos relevantes, estudios clínicos, revisiones sistemáticas y revisiones en general. Del total de artículos, seleccionamos aquellos que tuvieran mayor interés desde el punto de vista histórico y de aplicación clínica, por lo que se consideró finalmente para nuestro análisis, 66 fuentes bibliográficas. Conclusiones: la enfermedad de Fabry aunque rara y poco conocida, muestra el curso de la observación clínica a la configuración fisiopatológica y genética, en un contexto multiorgánico siendo un reto para el clínico actual. Aunque sus descripciones iniciales son del norte europeo, se puede evidenciar el gran aporte de la literatura americana en su entendimiento molecular y terapéutico, y en las dos últimas décadas los japoneses, con nuevas formas de presentación y variedades cromosómicas.

Objectives: 1) To highlight the core issues in the historical development of Fabry's disease. 2) To identify the areas of medicine that have contributed to current knowledge of the disease. 3) To participate in medical education in the context of the construction of knowledge. Materials and methods: a review of the literature from 1898 to 2009 through Pubmed, Embase, Ovid, Science Direct, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, HighWire, and the library and archive of the National University of Colombia. Results: 2.181 articles concerning Fabry's disease were found. Articles in English and German were selected, laying emphasis on historical revisions, case reports or series of important cases, clinical trials, systematic reviews, and reviews in general. Of all the items selected, 66 were taken into account for our analysis, due to their historical interest and clinical application. Conclusions: Fabry disease, although rare and little known, shows the course from clinical observation to genetic and pathophysiological settings, in a multi-context that continues to be a challenge for clinicians today. While initial descriptions are from Northern Europe, we can show the great contribution of American literature to the understanding of the molecular and therapeutic aspects of the disease. During the last two decades, Japanese investigators have identified new clinical presentations and chromosomal variations.

Propuesta: las vasculitis primarias se expresan de forma variable entre pacientes y entre regiones, con frecuencias variables a través del mundo. Su incidencia promedio está calculada en 0,3 a 20 casos por millón de habitantes. Nosotros describimos la frecuencia de las vasculitis primarias en Colombia y la comparamos con lo informado en otros países de Latinoamérica (LA). Métodos: se revisó lo publicado en la literatura de vasculitis primaria en Colombia y en LA desde 1945 hasta 2007 en OLD Medline, Pub Med, BIREME, SciELO Colombia, LILACS. FEPAFEN, incluyendo publicaciones en inglés, español y portugués. La literatura incluye la información publicada del Hospital San Juan de Dios, Bogotá, Colombia y casos sin publicación enviados directamente por los autores. Nosotros calculamos el porcentaje para todos los casos que fueron informados para Colombia. Resultados: se identificaron 857 casos de vasculitis primaria en Colombia. La arteritis de Takayasu fue la vasculitis más frecuente en un 13,3% (114 casos) seguida de la enfermedad de Buerger en 11,2% (96 casos), las vasculitis cutáneas primarias y la poliarteritis nodosa en un 10% (86 casos) cada una. En niños, la vasculitis más frecuente fue la púrpura de Henoch Schönlein en un 24% (206 casos). En Latinoamérica se publicaron 177 artículos con 1605 casos informados. Se evidenció mayor presencia de arteritis de Takayasu en México y Brasil, y de poliangeítis microscópica en Chile y Perú. Conclusión: la mayoría de publicaciones sobre vasculitis primarias provienen de Europa, Norteamérica, Japón, Kuwait y Nueva Zelanda. Existen una serie de publicaciones y experiencia con estas patologías en LA. Un número considerable de publicaciones y casos con vasculitis primarias se han informado en Colombia en los recientes años, incluyendo la reciente descripción de la variante nodular de la vasculitis cutánea. La arteritis de Takayasu fue la variante más reportada del promedio de vasculitis, al igual que en Brasil y México. En contraposición a los hallazgos realizados en Brasil, Colombia y Mexico, las vasculitis asociadas a ANCA fueron la forma más informada en países como Chile y Perú. La mayoría de casos informados en LA provienen de México, siendo Colombia el segundo país en frecuencia. Es posible que exista más información pero no la conocemos, por no estar publicada. No existen estudios de incidencia y prevalencia. A escala mundial solo existen estudios de incidencia de las vasculitis primarias, y solo se han realizado estudios de incidencia y prevalencia en la granulomatosis de Wegener.

Purpose: primary vasculitis occurs with variable expression in individual patients and regions, and variable frequency throughout the world. Their overall incidence has been calculated to be 40 cases per million populations. We sought to describe the frequency of vasculitis in Colombia and compare it with vasculitis reported from other countries of Latin America (LA). Methods: review of available published literature on vasculitis in LA from 1945 to 2007 in OLD Medline, Pub Med, BIREME, SciELO Colombia, LILACS, FEPAFEN, including publications in English, Spanish and Portuguese. The literature included published information from San Juan de Dios hospital, Bogota, Colombia, and unpublished cases submitted directly to the authors. We calculated the percentage of all cases which are reported from Colombia. Results: we identified 857 cases of primary vasculitis in Colombia. Takayasu arteritis was the most common vasculitis in 13.3% (114 cases) followed by Buerger's disease in 11.2% (96 cases), primary cutaneous vasculitis and polyarteritis nodosa in a 10% (86 cases) each. In children, the vasculitis was more frequent in Henoch Schonlein purpura in 24% (206 cases). In Latin America, 177 articles were published in 1605 reported cases. It showed increased presence of Takayasu's arteritis in Mexico and Brazil, and microscopic poliangeiitis in Peru and Chile. Conclusion: while the majority of publications on primary vasculitis are from Europe and North America, there is a substantial literature and experience with these disorders in LA. A considerable number of publications and cases have emerged from Colombia in recent years, including case descriptions of a recently described variant of nodular cutaneous vasculitis. Takayasu arteritis was the most frequently reported form of primary vasculitis overall, and also from Brazil and Mexico. However, ANCA related vasculitis were the most commonly reported forms in Chile and Peru instead. The greatest numbers of cases were reported from Mexico, the LA's most populous country, with Colombia a close second.

La poliangeítis microscópica (PAM) consiste en una vasculitis sistémica necrosante pauci-inmune que afecta a vasos muy pequeños, principalmente arteriolas de pequeño calibre, capilares y vénulas, fundamentalmente capilares glomerulares y, en ocasiones, capilares pulmonares. Causa disfunción renal predominantemente por una inflamación glomerular severa y falla renal. La PAM es una vasculitis primaria de etiología desconocida y comúnmente asociada a anticuerpos anticitoplasma del neutrófilo (ANCA). El diagnóstico está basado en las manifestaciones clínicas, el resultado de biopsias de lesiones relacionadas, la positividad de títulos de ANCA y justificado si un paciente con vasculitis sistémica de pequeños vasos pauci-inmunes no tiene evidencia de inflamación granulomatosa necrosante o asma. La gran mayoría de pacientes con vasculitis asociada a ANCA alcanzan el control temporáneo de la enfermedad con la terapia inmunosupresora actualmente disponible. Informamos dos nuevos casos de PAM en Colombia.

Microscopic polyangiitis (MPA) is a systemic pauci-inmune, necrotizing small-vessel vasculitis which affects very small blood vessels, principally small caliber pulmonary arteries, veins, and capillaries. It most often affects glomerular capillaries, but occasionally affects pulmonary capillaries. It can cause renal dysfunction or renal failure primarily by severe glomerular inflammation. MPA’s etiology is unknown, but it is commonly associated with antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA). Diagnosis of MPA is based on clinical manifestations, results of biopsies, positive tests for ANCA, and the absence of clinical or pathological evidence of necrotizing granulomatous inflammation or asthma. A large majority of MPA patients achieve temporary control of the illness through immnosuppressant therapies currently available. We report on two new cases of MPA in Colombia.

Objetivos: 1) Identificar los aspectos fundamentales en el desarrollo histórico de la poliangeítis microscópica (PAM). 2) Establecer de manera detallada los principales aspectos en el conocimiento patológico, diagnóstico, manejo y pronóstico de la PAM. 3) Realizar un aporte al clínico en el conocimiento de las vasculitis, como parte de la orientación en los diagnósticos diferenciales. Material y métodos: revisión sistemática de la literatura desde 1900 a 2007 a través de Pubmed, Embase, Ovid, Sciencedirect, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, Highwire, biblioteca y hemeroteca de la Universidad Nacional de Colombia. Resultados: se encontraron 544 artículos con relación a la PAM, de los cuales los seleccionamos en idiomas inglés y alemán con énfasis en revisiones históricas médicas, ensayos clínicos relevantes, estudios controlados, aleatorizados y revisiones en general. De igual forma se encontraron 5468 artículos con asociación a la poliarteritis nodosa (PAN), de los cuales incluimos únicamente los de relevancia histórica. Del total recolectado se incluyó información con interés para las principales asociaciones médicas y a consideración de los autores de esta revisión, quedando al final un conglomerado de 79 fuentes bibliográficas. Algunas de las descripciones iniciales no se incluyeron por información no clara y por lo tanto podrían generar confusión en cuanto a los objetivos inicialmente descritos. Conclusiones: la información obtenida permite aclarar que la PAM estuvo a la vista de muchos autores por bastante tiempo. Sólo con la pericia científica y los avances tecnológicos se logró establecer sus principales características y diferencias con la PAN. Los datos iniciales se centran en Europa sin embargo, en los últimos 10 años la literatura asiática aporta importante información de su fisiopatología e incluso variedades clínicas desconocidas en muchas partes del mundo. Esto permite generar nuevas fuentes de explicación a un gran número de patologías de etiología no establecida.

Objectives: 1) Identification of the main aspects in the historical development of the microscopic polyangeitis (PAM). 2) Description of all the details related to the main aspects of pathology, diagnosis, management and prognosis of PAM. 3) To contribute with the clinician in the knowledge related to vasculitis as part of the orientation in the differential diagnosis. Material and methods: systematic review of the literature from 1900 to 2007 through Pubmed, Embase, Ovid, Science direct, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, Highwire , library and journals of the National University of Colombia. Results: 544 articles related to PAM were found, of which we selected those in English and German with emphasis in medical historical reviews, relevant clinical trials, controlled randomized trials and revisions in general. Likewise 5468 articles associated to poliarteritis nodosa were found (PAN), of which we only included those of historical relevant. Information that could be interesting for the main medical associations was included. At the end a total of 79 bibliographic sources remained. Some of the initial descriptions were not included due to unclear information that could lead to confusions with regards to the objectives initially described. Conclusions: the information obtained helps in clarifying that the PAM had already been looked at by many authors and for a long time. Only with the scientific skills and the technological advances was it possible to establish its characteristics and differences with PAN. The initial data are centered in Europe, however, the Asian literature of the last 10 years contributes with important information about its physiopathology and even clinical varieties unknown in may parts of the world. This helps to explain many pathologies of non well established etiology.